A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves
conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro.
Por meio de testes de triagem realizados nos recém-nascidos, o chamado "Teste do Pezinho", os bebês acometidos são diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em todo Brasil, desde 1990,
(Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente), a PKU pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem as seqüelas neurológicas graves causadas por esta doença.
As crianças fenilcetonúricas não podem ser diferenciadas de outras, nos primeiros meses de vida. No entanto, se não forem tratadas, começam a perder o interesse por tudo que as cerca e se tornam apáticas ao redor do 3° - 6° mês de vida. Até o final do 1° ano de vida, já se verifica o retardo mental.
A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas, tais como, irritação, ansiedade, e até, por convulsões, embora o retardo mental seja, sem dúvida a conseqüência mais grave. O aparecimento de descamação da pele e eczemas também são comuns, mas o desenvolvimento físico costuma ser normal.
As crianças fenilcetonúricas não submetidas a uma dieta especial costumam apresentar níveis de fenilalanina plasmáticos iguais ou superiores a 20 mg/100mL de plasma sanguíneo (1200 mmols/L) enquanto a concentração em crianças sadias
se situa ao redor de 1 a 3 mg/100 mL de plasma (60 a 80 mmols/L). O início do tratamento, no primeiro mês de vida, ou preferencialmente entre o 7° e 10° dia de vida, se reflete num desenvolvimento neuro-psico-motor normal.
Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoro da dieta até no mínimo a adolescência. Mas, atualmente, recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida inteira,
conforme documento elaborado por um grupo dos mais renomados especialistas, baseado exclusivamente em evidências científicas, publicado em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health)
Neste documento, recomenda-se a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2-6 mg/100 mL até a criança atingir 12 anos de idade. Após essa idade, e baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se
níveis de fenilalanina plasmáticos entre 2-10 mg/100mL durante toda a vida..
Fonte: http://www.fcf.usp.br/fenilcetonuricos/
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